猫の悲鳴のシンドローム - それは何ですか?

健康

猫の悲鳴症候群(またはレズゲン症候群) - 非常にまれであり、5つの染色体の一部が存在しないという事実に起因する。この病気に苦しむ子供たちはしばしば泣き、彼らの泣き声は猫の叫びのようなものです。したがって、ネーム - 猫のクリケット症候群。

この症候群は、生まれた5万人につき1人の子供に発生します。それはどんな民族グループでも起こり、より多くの場合女性の性別に影響します。

初めてこの病気はフランスの遺伝学者と小児科医ジェローム・リージャンに説明されました。それは1963年に起こった。したがって病気の第二の名前。

病気の症状

猫の悲鳴症候群は、神経系や喉頭の特定の問題。このような問題のために、赤ちゃんの叫び声は、猫の叫びに非常に似ています。この症候群の子供の約3分の1は、2歳までに特徴的な形質(叫び声)を失う。

子供が猫クリケット症候群を有することを示す可能性のある症状:

- 特に吸い込みや嚥下に関しては、食べ物の問題。

- 赤ちゃんの小さな体重と遅い物理的な開発;

- スピーチ、認知機能および運動機能の発達の遅延;

- 行動の問題:侵略、多動性およびヒステリック;

- 時間の経過後に消える非定型機能。

- 便秘;

- 過度の唾液分泌。

さらに、疾患の典型的な徴候低血圧、小頭症、発達遅延、丸い顔の形状、目の角の低下、平らな鼻、斜角、あまりにも低い位置にある耳、短い指などと呼ぶことができる。 Lesian症候群の人は、しばしば生殖器系に何の問題もありません。

病気の診断

通常、診断は特性に基づいています上記の叫び声や他の症状のこの症状のために。さらに、既にこの病気に罹患している人々がいる家族は、妊娠症候群の可能性についての遺伝子検査やカウンセリングを提供することができる。

シンドロームは何につながっていますか?

残念ながら、苦しんでいる人のための予測CRI・デュ・チャットの、かなりがっかり。結局のところ、彼らの平均余命健康な人に比べて大幅に低いです。また、患者は、シンドロームからだけでなく、(腎臓及び心臓障害、感染症)に伴う合併症からだけでなく、死ぬことができます。

臨床像と患者の生活はかなり異なる可能性があります。それは内臓器官がどのくらい影響を受けているか、特に心臓に依存します。

平均寿命を延ばす上で重要な役割日常生活と医療の質。しかし、ほとんどの患者が生後数年で死ぬことは注目に値する。子供の10%だけが10年間生存しています。しかし、50年以上生存している患者の個別の記述があります。それゆえ、希望を失わないことは非常に重要です。

予防と治療

多くの場合、心不全は矯正を必要とする外科的に、病気の子供は、小児心肺蘇生術および心エコー検査と呼ばれる特別な診断と相談する必要があります。染色体の問題は決して治癒することができないため、遺伝学的なものであるため、対症療法だけで治療はありません。

患者はマッサージ、体操、精神発達を刺激する薬を処方する。

あなたが子供の出産状況を避けたいのであれば、猫の悲鳴のような病気に苦しんでいるあなたの夫婦は遺伝子検査を受け、専門家の助言を受けなければなりません。このようにして、あなたは邪悪な子供の誕生から身を守ることができます。そして、これはすべての夫婦の夢ですね。