Shereshevsky-Turner症候群の原因、症状および治療

健康

Shereshevsky-Turner症候群の症例はかなりです現代医学ではめったに見られない。これは、性染色体のセットにおける定量的または構造的変化を伴う遺伝的疾患である。そのような病気を完全に治すことは不可能ですが、正しく選択された治療の助けを借りて、特定の症状を取り除き、患者の生活の質を改善することができます。

シェレシフスキー - ターナー症候群:原因

シェレシュフスキーターンターナー症候群

すでに述べたように、これは少女の1つのX染色体が完全にまたは部分的に欠如している遺伝病である。残念ながら、そのような変更の理由はまだ完全には理解されていません。

胚の初代生殖細胞正常に置かれている。しかし、何らかの理由で、妊娠後半にいわゆる逆行発達があり、その結果、細胞の数が急速に減少するか、または完全に消失する。

妊娠は、流産の脅威に至るまで、しばしば重度の毒性を伴う。次に、出産は病理学的であるか、時間よりも早くなる。

シンドローム・シェレシフスキー・ターナー:サイン

シェレシフスキーターナー症候群のサイン

実際、このような疾患の症状は、重度の程度が異なる - それはすべて、染色体の変化および子宮内発育の特徴に依存する。一部の女児では、生存の最初の数週間で既に障害の兆候が見られることがあります。新生児には、翼状の特徴的な襞を伴う短い首があります。早期の症状にも、広い胸部と強く引っ込んだ乳首に起因する可能性があります。

子供が成長するにつれて、症候群の症状Shereshevsky-Turnerはますます明らかになりました。第一に、成長が遅れている - 病気の女の子の成長は正常に対応していない。この疾患は、耳介の異常な構造だけでなく、後頭部の毛の成長が低いという特徴がある。

性染色体が存在しないため、生殖器系の不適切な発達 - 卵巣は完全に欠損しているか、または機能を果たさない。したがって、患者に性的発達の期間はなく、二次的な性的特性はない。病気の女の子は無菌で無月経に苦しんでいます。

Shereshevsky-Turner症候群についても四肢の特徴的な持続性浮腫、および狭く、文字通り皮膚の爪板に押し付けられる。症例のおよそ半分は難聴を示す。一部の患者は、先天性心不全(大動脈拡張、弁病理)および腎臓を有する。

Shereshevsky-Turner症候群の治療

シェレシフスキーターナー症候群

残念なことに、遺伝的障害不可能です。それにもかかわらず、病気の女の子は単に治療が必要です。正しい治療法では、主な症状を排除することができます。心臓に問題がある場合は、医師による絶え間ない観察と、必要であれば外科的介入を示します。

さらに、ホルモン治療成長。そして、十代の期間に女の子には性ホルモンが注入され、二次性徴の正常な発達に寄与します。強い浮腫の存在下では、特別な圧縮ストッキングが使用される。

このような病気は女性の機会を奪うことはできませんが、適切に治療を行うことで正常な生活を送ることができます。