クリンフェルター症候群

健康

認識が難しい疾患があります。治すための時間。それらの1つは、クリンフェルター症候群です。これは、不適切な性染色体セットによって引き起こされる遺伝病である。通常、患者は余分なX染色体を持っており、次のように遺伝子があるが、床のXYを決定そのうちの2つは、ヒト染色体46、47 XXY、他の変形、そこXXXY又はXXYY例えば、染色体48、が存在してもよいです。 47 XXYに変更 - モザイク現象も発生し、それは細胞のいくつかは、染色体46 XYと他の部分の正常なセットを有することを意味します。

X染色体は女性であり、母、そしてY - (父親から)男性。過剰母親の染色体は、主に生殖機能に関連した少年の体の変化を引き起こします。統計によると、遺伝的異常は全く影響の発生率に父親の年齢ながら、40年間にわたって母親から生まれた子供でより一般的であることを示しています。

クリンフェルター症候群、症状

私たちは、遺伝病例えば、ダウン症候群のような出生から現れる。しかし、青年期前にクラインフェルター症候群を検出し疑うことは困難です。およそ14〜15年の間に、最初の兆候が現れ始めます。平均以上に成長し、四肢は不釣合いに長く、恥骨領域の女性のタイプに従って髪が行われますが、他の場所では髪はほとんどありません。胸が徐々に増え、睾丸の大きさは小さいままです。

性的に成熟した男性は正常になることはできません彼は弱く表現されたオルガスムで勃起不全に苦しんでいます。このような背景の下、精神障害が発症し、反社会的になりますが、すべてが順調であると言って医師に行くことを拒否します。

インテリジェンスの障害の程度は、余分なX染色体の数。通常、精神発達には若干の遅延がありますが、成人では完全に見過ごすことができます。確かに、そのような患者はてんかんになりやすいです。

通常、これらの徴候はすべて、例えば肺疾患、糖尿病、骨粗鬆症または甲状腺疾患などの他の全身性疾患と組み合わされる。

クラインフェルター症候群、診断

シンドロームが疑われた後兆候、男性または十代の若者が内分泌専門医に送られる。ホルモンの分析は、患者の血液中の卵胞刺激ホルモンの含量が増加しており、テストステロンおよびアンドロステロンの含量が常に減少することを示している。

すぐに染色体数を決定する核型分析を行い、遺伝的なパスポートを作ったら、他の検査は受けられません。そのような研究は100%の結果を与える。

多くの場合、肥満、女性化乳房(乳腺の増加)と青少年の骨粗しょう症は、医師の注意を払わずに残されている。しかし、これらの徴候によれば、それらの全てが体内のテストステロンの欠乏と関連しているので、この疾患を疑うことは可能である。骨粗鬆症は、一般に、女性の疾患、および高齢者の疾患とみなされている。

クリンフェルター症候群、治療

これで治療する唯一の方法テストステロン製剤による疾患 - ホルモン補充療法。可能な限り早期に治療を開始することをお勧めしますが、診断の難しさは、思春期前に疾患を特定することは事実上不可能であるということです。

ホルモンは男性に彼の性的特性を返し、性的欲求を高めるが、不妊症は治療しない。これは変わらないままである唯一のものです:Klinefelter症候群の男性には子供がいない、彼らは精子を開発していません。

治療は生涯にわたって行われ、男性の自信を回復させ、良い結果をもたらします。

早期診断(7歳で)により治療を開始することができ、睾丸を十分に発達させ、機能させることができるという意見があります。つまり、男性が子供を抱えることができます。