遺伝病は継承されています。メディコ遺伝子検査

健康

両親からは、子どもが得ることができるだけでなく眼の特定の色、顔の成長または形状だけでなく、遺伝によって伝達される遺伝病も含まれる。彼らは何が好きですか?どのようにそれらを見つけることができますか?遺伝性疾患の分類にはどのようなものがありますか?

遺伝のメカニズム

病気について話す前に、それは価値がある遺伝的遺伝が何であるかを理解する。私たちについてのすべての情報は、DNA分子に含まれています.DNA分子は、想像もできないほど長いアミノ酸鎖から成っています。これらのアミノ酸の交互作用は独特である。

DNA鎖の断片は遺伝子と呼ばれます。 各遺伝子には、皮膚の色、髪、性格など、親から子どもに伝達される生物の1つ以上の兆候に関する情報があります。それらが損傷している場合や仕事が中断されている場合、遺伝病が遺伝します。

DNAは46の染色体または23の対に編成され、その一つは性的なものです。染色体は、遺伝子の活性、コピー、および損傷からの回復を担う。受精の結果、各対には父親からの染色体と母親からの染色体が含まれています。

遺伝性遺伝病

この場合、遺伝子の1つが支配的になり、別の劣性または抑圧された。目の色を担当する父親の父親が支配的であれば簡単ですが、子供は母親からではなく、この属性を継承します。

遺伝病

相続によって伝染する病気が発生し、遺伝情報の保存と伝達の仕組みに違反や突然変異があるとき。遺伝子が損傷している生物は、健康な物質と同じ方法でその遺伝子をその子孫に伝える。

遺伝的中心

病理学的遺伝子がそれは次世代には現れないかもしれないが、彼らはそのキャリアになるだろう。健常な遺伝子もまた優性である場合、優性遺伝子が現れない可能性がある。

現在、6千以上遺伝性疾患。それらの多くは35年後に現れ、一部はマスターに決して言わないかもしれません。糖尿病、肥満、乾癬、アルツハイマー病、統合失調症および他の障害の頻度が極めて高い。

分類

遺伝的疾患継承は、膨大な種類の品種があります。それらを別々のグループに分けるために、障害の場所、原因、臨床像、遺伝の性質を考慮に入れることができる。

病気は種類によって分類することができます継承および欠損遺伝子の位置づけ。したがって、遺伝子は生殖器または非性染色体(常染色体)に存在し、圧倒的であるかどうかは重要です。病気を配分する:

  • 常染色体優性 - 動脈硬化性、眼球運動不全、眼球外収視。
  • 常染色体劣性 - 白斑症、筋ジストニア、ジストロフィー。
  • 限られた性別(女性または男性でのみ観察される) - 血友病AおよびB、色盲、麻痺、リン酸 - 糖尿病。

定量的および定性的分類遺伝性、染色体およびミトコンドリア種は、遺伝性疾患から単離される。後者は、核の外側のミトコンドリア内のDNAの違反を指します。最初の2つは細胞の核に位置するDNAに存在し、いくつかの亜種がある:

ビュー

原因

病気

遺伝子

一酸化窒素

突然変異または核DNAにおける遺伝子の欠如。

マルファン症候群、新生児の副腎生殖器症候群、神経線維腫症、血友病A、デュシェンヌ筋症。

多遺伝子

外因性因子の素因と効果。

乾癬、統合失調症、虚血性疾患、肝硬変、気管支喘息、真性糖尿病である。

染色体

染色体の構造を変える。

Miller-Dicker、Williams、Langer-Gidionの症候群。

染色体数の変更。

シンドロームのダウン、パタウ、エドワーズ、クライフェンター。

原因

我々の遺伝子は蓄積するだけでなく情報を変更するだけでなく、新しい品質を獲得することもできます。これは突然変異です。非常にまれに発生します。約100万件に1回あり、性細胞に発生すると子孫に伝染します。個々の遺伝子について、突然変異頻度は1:108である。

突然変異は自然な過程であり、すべての生き物の進化的変動性の基礎を構成する。彼らは有益で有害かもしれません。環境や生活様式(例えば、手の親指の親指)にうまく適応するために役立つものもあれば、病気につながるものもあります。

遺伝的素因

遺伝子における病状の発生が増加する物理的、化学的および生物学的突然変異誘発因子。この特性は、アルカロイド、硝酸塩、亜硝酸塩、いくつかの食品添加物、農薬、溶剤および石油製品によって所有されています。

物理的要因の中には、放射能、紫外線、過度に高い温度および低い温度。生物学的原因は風疹、はしか、抗原などのウイルスであるため

遺伝的素因

保護者は教育だけでなく私たちにも影響を与えます。 遺伝によって一部の人々は他の人より病気になりやすいことが知られています。疾患の遺伝的素因は、親族の1人が遺伝子に障害を有する場合に起こる。

子供の特定の病気のリスクは、性別によって異なります。なぜなら、一部の病気は1つの線だけに伝染するからです。それはまた、人のレースと病気の人との親密度にも依存します。

突然変異のある人に子供がいれば、病気を継承する機会は50%になります。この遺伝子は、それ自体が全く劣っている可能性があり、劣性であり、健康な人との結婚の場合、子孫に移転する機会はすでに25%になるでしょう。しかし、配偶者もそのような劣性遺伝子を所有している場合、その子孫におけるその発生の可能性は再び50%に増加する。

どのように病気を特定するのですか?

病気を検出する時間にそれに対する素因は、遺伝的中心を助けるだろう。通常、これはすべての主要都市にあります。テストに合格する前に、医師との相談を行い、親戚がどのような健康上の問題を抱えているかを調べます。

メディコ遺伝子検査は分析のために血液を採取する。このサンプルは、逸脱がないかどうかについて研究室で慎重に研究されています。未来の両親は、通常、妊娠の開始後、そのような相談に出席する。しかし、計画中に遺伝センターに来ることは有益です。

 遺伝性疾患の分類

遺伝病は深刻な影響を与えます子供の精神的、肉体的な健康は、平均余命に影響します。それらのほとんどは治療が困難であり、その発現は医療手段によってのみ調整される。したがって、赤ちゃんの概念の前にこれを準備する方が良いです。

ダウン症

最も一般的な遺伝子の1つ疾患 - ダウン症候群。これは10,000人のうち13人に発生します。これは46人の染色体を持たない異常な人です。症候群の診断は、出生直後に行うことができます。

主な症状の中には、平らな顔、目の角の盛り上がり、短い首、筋肉の不調などがあります。耳介は通常小さく、切開は斜めであり、頭蓋骨の不規則な形状である。

 遺伝的遺伝とは何か

病気の子供では、付随する聴力低下、視力、甲状腺機能低下症、心臓病などの悪化がある可能性があります。大混乱で、精神発達は遅くなり、しばしば7年のレベルにとどまります。

恒久的な仕事、特別な練習および薬物は状況を大きく改善する。類似の症候群を持つ人々が独立した生活を容易にし、仕事を見つけてプロの成功を達成することが容易になるケースがたくさんあります。

血友病

影響を与える稀な遺伝病男性。 1万件の場合1回発生します。血友病は治療されず、性X染色体における単一の遺伝子変化の結果として生じる。女性は病気の唯一のキャリアです。

新生児の副腎生殖器症候群

主な特徴は欠席タンパク質であり、血液凝固の原因となる。この場合、軽傷でさえも出血を起こすが、これは止めるのが容易ではない。ときには、それは怪我の翌日にのみ現れます。

ビクトリア女王はキャリアだった血友病彼女はTsarvich Alexei - Tsar Nicholas IIの息子を含む、彼女の子孫の多くに病気を伝えました。彼女のおかげで、病気は "ロイヤル"または "ビクトリアン"と呼ばれるようになりました。

アンジェルマン症候群

この疾患はしばしば「ハッピー・シンドローム患者が頻繁に笑い声や笑顔を浮かべるように、「人形」や「パセリ症候群」と呼ばれ、カオス的な手の動きがあります。与えられた異常時には、夢​​と精神発達の障害が特徴的です。

医学的遺伝子検査

シンドロームは10,000人の症例に1回発生する。第15染色体の長腕にいくつかの遺伝子が存在しないこと。エンジェルマン病は、母親から遺伝した染色体に遺伝子が存在しない場合にのみ発症する。同じ遺伝子が父性染色体に存在しない場合、プラダー・ウィリ症候群が起こる。

病気は完全に治癒することはできませんが、可能な症状を緩和する。このために、物理的な治療とマッサージが行われます。患者は完全に独立したものにはなりませんが、治療中には患者自身が治療を受けることができます。